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西安交大二附院完成西北五省首例药物基因治疗SMA
2019年10月29日早上9点，迎来早上第一缕阳光，西安交通大学第二附属医院儿童病院神经康复团队给一例脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Astrophy，SMA)患儿成功实施了诺西那生鞘内注射，这是西北五省首例使用药物基因疗法精准治疗的案例，具有重要的意义。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉病，是由于脊髓前角和下脑干中运动神经元的丢失、变性，导致严重的肌萎缩、无力。在诺西那生发明之前该病属于“不治之症”。诺西那生注射液作为全球首个SMA精准靶向治疗药物，针对发病机制可提高SMA患者的SMN蛋白水平，改变疾病的进程并改善预后。2019年10月29日西安交通大学第二附属医院儿科成功启动西北五省首例诺西那生鞘注治疗，并同时在我院启动由中国初级卫生保健基金会发起的“脊活新生—脊髓性肌萎缩SMA患者援助项目”。这个项目旨在帮助5q脊髓性肌萎缩患者，为其提供药品援助，使其获得规范化治疗。
该项目于今年6月份获得了交大二附院新技术新疗法，并通过了医院组织的伦理委员会审批。为了让给患儿创造最好的条件，医护协作下将一间双人病房改成单人病房。10月29日早上8点，交大二院儿科黄绍平教授、杨琳副主任带领的儿科神经康复团队在操作前再次对患儿进行了病情评估，并指示了在操作过程中的注意事项，早上8点45分药物抵达医院，同步由周戬平副主任医师、李丹副主任医师、王雪莹主治医师、石永晶医师进行操作，手术过程非常顺利，孩子配合好，全程在轻松、愉快的氛围中完成，结束后，黄教授、杨教授等人多次探望患儿，孩子术后心情愉悦，无不良反应出现。随着首例鞘内注射的完成，西安交通大学第二附属医院儿童病院成功开启诺西那生治疗SMA的里程。
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