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酶好新生，驭光前行——暨西安交通大学第二附属医院法布雷病医患沙龙会
2024年12月26日，冬日的西安，天空湛蓝，阳光虽不及夏日炽烈，却也别有一番温暖。下午2:30，肾病科迎来了一场特别的医患交流盛会——法布雷病医患沙龙会。此次活动旨在为法布雷病患者及家属搭建一个交流、学习和互助的平台，帮助大家更深入地了解疾病知识，分享治疗心得，让专家面对面为您解答疑惑，共同迎接生活的挑战。
会议伊始，主持人王莉教授向大家介绍了到场的嘉宾。西安交大二附院泌尿肾脏病院副院长付荣国教授、北京病痛挑战公益基金会叶佳豪副会长致开幕词，各方代表纷纷表态，从医生和公益服务的视角出发，预祝本次会议取得圆满成功，并期望通过更多此类活动增强公众对法布雷病的了解，推动医患之间更有效的交流。
法布雷病是一种罕见的遗传性疾病，由于体内缺乏特定的酶，导致患者体内代谢异常，从而引发一系列严重的临床症状。由于其罕见性及遗传性，法布雷病的筛查、诊断和治疗一直是一个挑战。然而，在此次沙龙会上，西安交通大学罕见病MDT团队心内科高登峰教授、妇产科李向红教授、肾病科王莉教授分别从各自领域出发，通过简单生动的科普，详细解读了法布雷病的最新研究成果和临床治疗进展，为患者提供了多学科综合诊疗的新视角。专家们强调，早期筛查和精准诊断是改善法布雷病患者预后的关键，尤其是肾脏、心脏、神经系统受累的患者，死亡率大大增加，未经治疗的男性患者预期寿命减少约15-20年，女性患者减少约6-10年，因此需要早诊断。早治疗，早干预。
根据早晨免费提供的眼科检查患者的报告，眼科王艳芬医生从视力损害角度，阐述了法布雷病对眼部的影响及其早期识别的重要性。她指出，视力问题常被忽视，但却是法布雷病早期症状之一。B超室许丹丹、霍霍焕医生为患者进行了心脏彩超的检查，并从影像学角度，详细讲解了超声在法布雷病筛查中的关键作用，强调对称性肥厚的心肌特征。他们希望通过多学科协作，未来有望实现“发现一例、确诊一例并治疗一例”的目标，真正改善患者生活质量。
随后，来自各地的法布雷病患者和家属40余人积极参加医患互动问答环节。患者和家属积极提问，尤其是对儿童和成人的神经痛、未婚患者的生育问题、心脏肾脏损伤后用药等问题，神经科张茹教授、儿科徐尔迪教授、妇产科李向红教授等专家耐心解答，患者纷纷表示受益匪浅，对未来治疗充满信心。专家们也强调，持续科普和多方合作是推动罕见病防治的关键。通过这一环节，患者们不仅获得了宝贵的信息，也感受到了来自医学界的关怀和支持。会议一直到晚上7点才落下帷幕。
法布雷病医患沙龙会的成功举办，不仅为法布雷病患者提供了一个了解疾病、分享经验的平台，也为医学专家们提供了一个交流和合作的机会。通过这样的活动，我们看到了医学界对罕见病患者的关爱，也看到了科技发展为罕见病治疗带来的希望。让我们共同期待，在不久的将来，法布雷病患者能够拥有更加美好的未来。
如需咨询请致电西安交通大学第二附属医院罕见病法布雷团队，马老师13289365809、李老师13002979395。
